| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43781373C>T | CA12295174 | POLR1C,VEGFA | c.963-583C>T (n.963-583C>T) c.1034+570C>T (n.1034+570C>T) c.932+2837C>T (n.932+2837C>T) c.1085+519C>T (n.1085+519C>T) c.962+2455C>T (n.962+2455C>T) c.1017-583C>T (n.1017-583C>T) c.339-583C>T (n.339-583C>T) c.422+2455C>T (n.422+2455C>T) c.392+2837C>T (n.392+2837C>T) n.7056C>T n.396-583C>T n.847+2455C>T c.477-583C>T (n.477-583C>T) c.423-583C>T (n.423-583C>T) c.948+570C>T c.238-638C>T (n.238-638C>T) c.494+570C>T (n.494+570C>T) c.545+519C>T (n.545+519C>T) c.945+252102C>T (n.945+252102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43781373C= | CA1624682547 | POLR1C,VEGFA | c.963-583C= (n.963-583C=) c.1034+570C= (n.1034+570C=) c.932+2837C= (n.932+2837C=) c.1085+519C= (n.1085+519C=) c.962+2455C= (n.962+2455C=) c.1017-583C= (n.1017-583C=) c.339-583C= (n.339-583C=) c.422+2455C= (n.422+2455C=) c.392+2837C= (n.392+2837C=) n.7056C= n.396-583C= n.847+2455C= c.477-583C= (n.477-583C=) c.423-583C= (n.423-583C=) c.948+570C= c.238-638C= (n.238-638C=) c.494+570C= (n.494+570C=) c.545+519C= (n.545+519C=) c.945+252102C= (n.945+252102C=) | dbSNP |