| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43779511C>T | CA12369379 | POLR1C,VEGFA | c.962+593C>T (n.962+593C>T) c.932+975C>T (n.932+975C>T) c.338+593C>T (n.338+593C>T) c.422+593C>T (n.422+593C>T) c.392+975C>T (n.392+975C>T) n.5194C>T n.395+593C>T n.847+593C>T c.876+593C>T c.237+1846C>T (n.237+1846C>T) c.945+250240C>T (n.945+250240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43779511C= | CA1624681523 | POLR1C,VEGFA | c.962+593C= (n.962+593C=) c.932+975C= (n.932+975C=) c.338+593C= (n.338+593C=) c.422+593C= (n.422+593C=) c.392+975C= (n.392+975C=) n.5194C= n.395+593C= n.847+593C= c.876+593C= c.237+1846C= (n.237+1846C=) c.945+250240C= (n.945+250240C=) | dbSNP |