| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43778432C>G | CA1624681056 | POLR1C,VEGFA | c.856-28C>G (n.856-28C>G) c.232-28C>G (n.232-28C>G) c.316-28C>G (n.316-28C>G) n.1379-28C>G n.4495-28C>G n.261C>G n.713C>G n.410-28C>G c.770-28C>G c.237+767C>G (n.237+767C>G) c.945+249161C>G (n.945+249161C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43778432C>T | CA3828986 | POLR1C,VEGFA | c.856-28C>T (n.856-28C>T) c.232-28C>T (n.232-28C>T) c.316-28C>T (n.316-28C>T) n.1379-28C>T n.4495-28C>T n.261C>T n.713C>T n.410-28C>T c.770-28C>T c.237+767C>T (n.237+767C>T) c.945+249161C>T (n.945+249161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43778432C= | CA1624681055 | POLR1C,VEGFA | c.856-28C= (n.856-28C=) c.232-28C= (n.232-28C=) c.316-28C= (n.316-28C=) n.1379-28C= n.4495-28C= n.261C= n.713C= n.410-28C= c.770-28C= c.237+767C= (n.237+767C=) c.945+249161C= (n.945+249161C=) | dbSNP |