| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43777840C>G | CA1624680801 | POLR1C,VEGFA | c.855+175C>G (n.855+175C>G) c.231+175C>G (n.231+175C>G) c.315+175C>G (n.315+175C>G) n.1378+175C>G n.4494+175C>G n.121C>G n.409+175C>G c.769+175C>G c.237+175C>G (n.237+175C>G) c.945+248569C>G (n.945+248569C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43777840C>T | CA15449790 | POLR1C,VEGFA | c.855+175C>T (n.855+175C>T) c.231+175C>T (n.231+175C>T) c.315+175C>T (n.315+175C>T) n.1378+175C>T n.4494+175C>T n.121C>T n.409+175C>T c.769+175C>T c.237+175C>T (n.237+175C>T) c.945+248569C>T (n.945+248569C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43777840C= | CA1624680802 | POLR1C,VEGFA | c.855+175C= (n.855+175C=) c.231+175C= (n.231+175C=) c.315+175C= (n.315+175C=) n.1378+175C= n.4494+175C= n.121C= n.409+175C= c.769+175C= c.237+175C= (n.237+175C=) c.945+248569C= (n.945+248569C=) | dbSNP |