| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43777370G>C | CA1624680584 | POLR1C,VEGFA | c.659-99G>C (n.659-99G>C) c.35-99G>C (n.35-99G>C) c.119-99G>C (n.119-99G>C) n.1182-99G>C n.4199G>C n.119-99G>C n.213-99G>C c.573-99G>C c.41-99G>C (n.41-99G>C) c.945+248099G>C (n.945+248099G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43777370G>A | CA12192513 | POLR1C,VEGFA | c.659-99G>A (n.659-99G>A) c.35-99G>A (n.35-99G>A) c.119-99G>A (n.119-99G>A) n.1182-99G>A n.4199G>A n.119-99G>A n.213-99G>A c.573-99G>A c.41-99G>A (n.41-99G>A) c.945+248099G>A (n.945+248099G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43777370G= | CA1624680583 | POLR1C,VEGFA | c.659-99G= (n.659-99G=) c.35-99G= (n.35-99G=) c.119-99G= (n.119-99G=) n.1182-99G= n.4199G= n.119-99G= n.213-99G= c.573-99G= c.41-99G= (n.41-99G=) c.945+248099G= (n.945+248099G=) | dbSNP |