| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8422018C>T | CA10762616 | RERE | c.-379+709G>A (n.-379+709G>A) c.1284+709G>A (n.1284+709G>A) c.480+709G>A (n.480+709G>A) n.334+709G>A n.301+709G>A n.268+709G>A c.1158+709G>A (n.1158+709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8422018C= | CA1139787189 | RERE | c.-379+709G= (n.-379+709G=) c.1284+709G= (n.1284+709G=) c.480+709G= (n.480+709G=) n.334+709G= n.301+709G= n.268+709G= c.1158+709G= (n.1158+709G=) | dbSNP |