| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128865771T>C | CA230600167 | KCNJ1 | c.-192+1402A>G (n.-192+1402A>G) c.-192+752A>G (n.-192+752A>G) c.-22+1402A>G (n.-22+1402A>G) c.-22+752A>G (n.-22+752A>G) n.124+1402A>G c.30+752A>G (n.30+752A>G) n.3533-979T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865771T= | CA2008283301 | KCNJ1 | c.-192+1402A= (n.-192+1402A=) c.-192+752A= (n.-192+752A=) c.-22+1402A= (n.-22+1402A=) c.-22+752A= (n.-22+752A=) n.124+1402A= c.30+752A= (n.30+752A=) n.3533-979T= | dbSNP |