| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128222476C>T | CA5257965 | DNM1 | c.1008C>T (p.Phe336=) c.643C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.835C>T n.809C>T n.1124C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222476C= | CA1880168403 | DNM1 | c.1008C= (p.Phe336=) c.643C= c.*152C= (n.*152C=) c.835C= n.809C= n.1124C= n.1100C= | dbSNP |