| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161234427A>G | CA10908569 | NR1I3 | c.239-1089T>C (n.239-1089T>C) c.152-1089T>C (n.152-1089T>C) c.238+1420T>C (n.238+1420T>C) n.181+1420T>C c.151+1420T>C (n.151+1420T>C) c.14-1089T>C (n.14-1089T>C) c.455-1089T>C (n.455-1089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161234427A>T | CA1202657489 | NR1I3 | c.239-1089T>A (n.239-1089T>A) c.152-1089T>A (n.152-1089T>A) c.238+1420T>A (n.238+1420T>A) n.181+1420T>A c.151+1420T>A (n.151+1420T>A) c.14-1089T>A (n.14-1089T>A) c.455-1089T>A (n.455-1089T>A) | dbSNP |