Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23825992G>A | CA94198105 | PPARGC1A | c.758-1484C>T (n.758-1484C>T) n.851-1484C>T n.715-743C>T c.746-1484C>T (n.746-1484C>T) c.377-1484C>T (n.377-1484C>T) c.773-1484C>T (n.773-1484C>T) c.770-1484C>T (n.770-1484C>T) c.749-1484C>T (n.749-1484C>T) c.722-1484C>T (n.722-1484C>T) c.653-1484C>T (n.653-1484C>T) n.1285-1484C>T n.1327-1484C>T n.1480-1484C>T n.878-1484C>T n.1392-1484C>T n.1224-1484C>T n.1306-1484C>T n.1361-1484C>T n.1403-1484C>T n.1556-1484C>T n.848-1484C>T n.1468-1484C>T n.1300-1484C>T n.1382-1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23825992G>C | CA1060212841 | PPARGC1A | c.758-1484C>G (n.758-1484C>G) n.851-1484C>G n.715-743C>G c.746-1484C>G (n.746-1484C>G) c.377-1484C>G (n.377-1484C>G) c.773-1484C>G (n.773-1484C>G) c.770-1484C>G (n.770-1484C>G) c.749-1484C>G (n.749-1484C>G) c.722-1484C>G (n.722-1484C>G) c.653-1484C>G (n.653-1484C>G) n.1285-1484C>G n.1327-1484C>G n.1480-1484C>G n.878-1484C>G n.1392-1484C>G n.1224-1484C>G n.1306-1484C>G n.1361-1484C>G n.1403-1484C>G n.1556-1484C>G n.848-1484C>G n.1468-1484C>G n.1300-1484C>G n.1382-1484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |