| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7867917T>A | CA359154556 | FASTKD3,MTRR | c.167A>T (p.Lys56Ile) n.32+1062A>T n.498+5860T>A c.116A>T (p.Lys39Ile) c.131+36A>T (n.131+36A>T) n.48+1062A>T n.59+1062A>T c.-25-2853T>A (n.-25-2853T>A) n.339A>T n.250A>T n.53+1062A>T | dbSNP |
| 5 | g.7867917T>G | CA3195289 | FASTKD3,MTRR | c.167A>C (p.Lys56Thr) n.32+1062A>C n.498+5860T>G c.116A>C (p.Lys39Thr) c.131+36A>C (n.131+36A>C) n.48+1062A>C n.59+1062A>C c.-25-2853T>G (n.-25-2853T>G) n.339A>C n.250A>C n.53+1062A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.7867917T>C | CA3195288 | FASTKD3,MTRR | c.167A>G (p.Lys56Arg) n.32+1062A>G n.498+5860T>C c.116A>G (p.Lys39Arg) c.131+36A>G (n.131+36A>G) n.48+1062A>G n.59+1062A>G c.-25-2853T>C (n.-25-2853T>C) n.339A>G n.250A>G n.53+1062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |