Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.59801097C>T | CA12169275 | PDE4D | c.455+92071G>A (n.455+92071G>A) n.118+92071G>A c.272+187391G>A (n.272+187391G>A) n.217+187391G>A n.146-3965G>A c.419+187391G>A (n.419+187391G>A) c.242+187391G>A (n.242+187391G>A) n.172+13208C>T c.-240+187391G>A (n.-240+187391G>A) c.257+187391G>A (n.257+187391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59801097C>G | CA2581485129 | PDE4D | c.455+92071G>C (n.455+92071G>C) n.118+92071G>C c.272+187391G>C (n.272+187391G>C) n.217+187391G>C n.146-3965G>C c.419+187391G>C (n.419+187391G>C) c.242+187391G>C (n.242+187391G>C) n.172+13208C>G c.-240+187391G>C (n.-240+187391G>C) c.257+187391G>C (n.257+187391G>C) | dbSNP |
5 | g.59801097C>A | CA2581485130 | PDE4D | c.455+92071G>T (n.455+92071G>T) n.118+92071G>T c.272+187391G>T (n.272+187391G>T) n.217+187391G>T n.146-3965G>T c.419+187391G>T (n.419+187391G>T) c.242+187391G>T (n.242+187391G>T) n.172+13208C>A c.-240+187391G>T (n.-240+187391G>T) c.257+187391G>T (n.257+187391G>T) | dbSNP |
5 | g.59801097C= | CA1549496933 | PDE4D | c.455+92071G= (n.455+92071G=) n.118+92071G= c.272+187391G= (n.272+187391G=) n.217+187391G= n.146-3965G= c.419+187391G= (n.419+187391G=) c.242+187391G= (n.242+187391G=) n.172+13208C= c.-240+187391G= (n.-240+187391G=) c.257+187391G= (n.257+187391G=) | dbSNP |