Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64804546T>C | CA060856 | MEN1 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) c.963A>G n.2114A>G n.1583A>G n.2003A>G n.2122A>G n.1898A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.1170A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804546T>G | CA381178066 | MEN1 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.963A>C n.2114A>C n.1583A>C n.2003A>C n.2122A>C n.1898A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.1170A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) | ClinVar dbSNP |