| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804546T>C | CA060856 | MEN1 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) c.963A>G n.2114A>G n.1583A>G n.2003A>G n.2122A>G n.1898A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.1170A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64804546T>G | CA381178066 | MEN1 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.963A>C n.2114A>C n.1583A>C n.2003A>C n.2122A>C n.1898A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.1170A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804546T>A | CA381178058 | MEN1 | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*717A>T (n.*717A>T) c.963A>T n.2114A>T n.1583A>T n.2003A>T n.2122A>T n.1898A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.1170A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804546T= | CA009240 | MEN1 | c.1636A= (p.Thr546=) c.*929A= (n.*929A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1621A= (p.Thr541=) c.*717A= (n.*717A=) c.963A= n.2114A= n.1583A= n.2003A= n.2122A= n.1898A= c.1747A= (p.Thr583=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1516A= (p.Thr506=) n.1170A= c.1762A= (p.Thr588=) | ClinVar dbSNP |