Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576179G>A | CA1339183757 | RNPEPL1 | c.1511-356G>A (n.1511-356G>A) c.818-356G>A (n.818-356G>A) c.110-389G>A (n.110-389G>A) c.152-356G>A (n.152-356G>A) n.347-356G>A n.314-356G>A n.2089G>A n.1624-356G>A n.657-356G>A c.1511-389G>A (n.1511-389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>T | CA1044050255 | RNPEPL1 | c.1511-356G>T (n.1511-356G>T) c.818-356G>T (n.818-356G>T) c.110-389G>T (n.110-389G>T) c.152-356G>T (n.152-356G>T) n.347-356G>T n.314-356G>T n.2089G>T n.1624-356G>T n.657-356G>T c.1511-389G>T (n.1511-389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>C | CA11213108 | RNPEPL1 | c.1511-356G>C (n.1511-356G>C) c.818-356G>C (n.818-356G>C) c.110-389G>C (n.110-389G>C) c.152-356G>C (n.152-356G>C) n.347-356G>C n.314-356G>C n.2089G>C n.1624-356G>C n.657-356G>C c.1511-389G>C (n.1511-389G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |