| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42489040A>T | CA1075490957 | GHR | c.-12+65085A>T (n.-12+65085A>T) c.-12+64442A>T (n.-12+64442A>T) c.-296-25040A>T (n.-296-25040A>T) c.10+64442A>T (n.10+64442A>T) c.-12+5711A>T (n.-12+5711A>T) | dbSNP |
| 5 | g.42489040A>C | CA11999784 | GHR | c.-12+65085A>C (n.-12+65085A>C) c.-12+64442A>C (n.-12+64442A>C) c.-296-25040A>C (n.-296-25040A>C) c.10+64442A>C (n.10+64442A>C) c.-12+5711A>C (n.-12+5711A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42489040A>G | CA1542195888 | GHR | c.-12+65085A>G (n.-12+65085A>G) c.-12+64442A>G (n.-12+64442A>G) c.-296-25040A>G (n.-296-25040A>G) c.10+64442A>G (n.10+64442A>G) c.-12+5711A>G (n.-12+5711A>G) | dbSNP |