| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74312493G>A | CA14135397 | CCDC33 | c.1944+16545G>A (n.1944+16545G>A) c.1290+16545G>A (n.1290+16545G>A) c.931+16545G>A c.1962+16545G>A (n.1962+16545G>A) c.1308+16545G>A (n.1308+16545G>A) c.402+16545G>A (n.402+16545G>A) n.2566+16545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74312493G>C | CA715636158 | CCDC33 | c.1944+16545G>C (n.1944+16545G>C) c.1290+16545G>C (n.1290+16545G>C) c.931+16545G>C c.1962+16545G>C (n.1962+16545G>C) c.1308+16545G>C (n.1308+16545G>C) c.402+16545G>C (n.402+16545G>C) n.2566+16545G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |