| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68789314G>A | CA223381657 | CPT1A | c.967+4001C>T (n.967+4001C>T) c.224-3279C>T (n.224-3279C>T) c.1063+4001C>T (n.1063+4001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68789314G>C | CA2525331877 | CPT1A | c.967+4001C>G (n.967+4001C>G) c.224-3279C>G (n.224-3279C>G) c.1063+4001C>G (n.1063+4001C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68789314G= | CA2581028861 | CPT1A | c.967+4001C= (n.967+4001C=) c.224-3279C= (n.224-3279C=) c.1063+4001C= (n.1063+4001C=) | dbSNP |