Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18918421A>TCA410642330PRODHc.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.513+7393A>T (n.513+7393A>T)
n.2087T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1693T>A
n.3802T>A
n.2231T>A
n.2175T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1389T>A
 ClinVar dbSNP
22g.18918421A>GCA116574PRODHc.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.513+7393A>G (n.513+7393A>G)
n.2087T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1693T>C
n.3802T>C
n.2231T>C
n.2175T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1389T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched