| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21889314A>G | CA233624217 | ABCC9 | c.1803-1380T>C (n.1803-1380T>C) n.2054-1380T>C c.*904-1380T>C (n.*904-1380T>C) n.2148-1380T>C c.792-1380T>C (n.792-1380T>C) c.939-1380T>C (n.939-1380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21889314A= | CA2021322324 | ABCC9 | c.1803-1380T= (n.1803-1380T=) n.2054-1380T= c.*904-1380T= (n.*904-1380T=) n.2148-1380T= c.792-1380T= (n.792-1380T=) c.939-1380T= (n.939-1380T=) | dbSNP |