| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809834A>G | CA128035 | APRT | c.407T>C (p.Met136Thr) c.401-128T>C (n.401-128T>C) n.417T>C c.326T>C (p.Met109Thr) n.200-128T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.322-299T>C (n.322-299T>C) c.*75-128T>C (n.*75-128T>C) n.336T>C c.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809834A= | CA2241307930 | APRT | c.407T= (p.Met136=) c.401-128T= (n.401-128T=) n.417T= c.326T= (p.Met109=) n.200-128T= c.*81T= (n.*81T=) c.322-299T= (n.322-299T=) c.*75-128T= (n.*75-128T=) n.336T= c.472T= | dbSNP |
| 16 | g.88809834A>T | CA397087363 | APRT | c.407T>A (p.Met136Lys) c.401-128T>A (n.401-128T>A) n.417T>A c.326T>A (p.Met109Lys) n.200-128T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.322-299T>A (n.322-299T>A) c.*75-128T>A (n.*75-128T>A) n.336T>A c.472T>A | dbSNP |