| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511078G>A | CA258162 | ACTG1 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1233C>T n.1134C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1036C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.692C>T n.718C>T n.965C>T n.972C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511078G= | CA2278539566 | ACTG1 | c.833C= (p.Thr278=) c.761C= (p.Thr254=) c.*277C= (n.*277C=) n.1233C= n.1134C= c.806C= (p.Thr269=) n.1036C= c.*637C= (n.*637C=) n.692C= n.718C= n.965C= n.972C= n.905C= | dbSNP |