| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752454C>T | CA64806926 | BARD1 | c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.159-21946G>A (n.159-21946G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.365-21946G>A (n.365-21946G>A) c.3045G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.25G>A c.74-21946G>A (n.74-21946G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1663G>A n.1606G>A n.862G>A c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) n.1860G>A n.1635G>A n.1578G>A n.834G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752454C>A | CA350454532 | BARD1 | c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.159-21946G>T (n.159-21946G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.365-21946G>T (n.365-21946G>T) c.3045G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.25G>T c.74-21946G>T (n.74-21946G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1663G>T n.1606G>T n.862G>T c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) n.1860G>T n.1635G>T n.1578G>T n.834G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752454C= | CA1327057342 | BARD1 | c.1670G= (p.Cys557=) c.317G= (p.Cys106=) c.159-21946G= (n.159-21946G=) c.260G= (p.Cys87=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1613G= (p.Cys538=) c.365-21946G= (n.365-21946G=) c.3045G= c.*1290G= (n.*1290G=) n.25G= c.74-21946G= (n.74-21946G=) c.*336G= (n.*336G=) n.1663G= n.1606G= n.862G= c.1616G= (p.Cys539=) c.1769G= (p.Cys590=) n.1860G= n.1635G= n.1578G= n.834G= | dbSNP |