Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.214752454C>G | CA250552 | BARD1 | c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.159-21946G>C (n.159-21946G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.365-21946G>C (n.365-21946G>C) c.3045G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.25G>C c.74-21946G>C (n.74-21946G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1663G>C n.1606G>C n.862G>C c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) n.1860G>C n.1635G>C n.1578G>C n.834G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |