| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13764310G>A | CA12112701 | DNAH5 | c.10102-1409C>T (n.10102-1409C>T) c.10057-1409C>T (n.10057-1409C>T) n.610-1409C>T c.10210-1409C>T (n.10210-1409C>T) c.9115-1409C>T (n.9115-1409C>T) c.5299-1409C>T (n.5299-1409C>T) c.4852-1409C>T (n.4852-1409C>T) c.4189-1409C>T (n.4189-1409C>T) c.8704-1409C>T (n.8704-1409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13764310G>T | CA2527225691 | DNAH5 | c.10102-1409C>A (n.10102-1409C>A) c.10057-1409C>A (n.10057-1409C>A) n.610-1409C>A c.10210-1409C>A (n.10210-1409C>A) c.9115-1409C>A (n.9115-1409C>A) c.5299-1409C>A (n.5299-1409C>A) c.4852-1409C>A (n.4852-1409C>A) c.4189-1409C>A (n.4189-1409C>A) c.8704-1409C>A (n.8704-1409C>A) | dbSNP |
| 5 | g.13764310G= | CA1528428259 | DNAH5 | c.10102-1409C= (n.10102-1409C=) c.10057-1409C= (n.10057-1409C=) n.610-1409C= c.10210-1409C= (n.10210-1409C=) c.9115-1409C= (n.9115-1409C=) c.5299-1409C= (n.5299-1409C=) c.4852-1409C= (n.4852-1409C=) c.4189-1409C= (n.4189-1409C=) c.8704-1409C= (n.8704-1409C=) | dbSNP |
| 5 | g.13764310G>C | CA2580590180 | DNAH5 | c.10102-1409C>G (n.10102-1409C>G) c.10057-1409C>G (n.10057-1409C>G) n.610-1409C>G c.10210-1409C>G (n.10210-1409C>G) c.9115-1409C>G (n.9115-1409C>G) c.5299-1409C>G (n.5299-1409C>G) c.4852-1409C>G (n.4852-1409C>G) c.4189-1409C>G (n.4189-1409C>G) c.8704-1409C>G (n.8704-1409C>G) | dbSNP |