| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.99667605T>A | CA710538107 | HHIPL1 | c.1649-617T>A (n.1649-617T>A) c.1424-617T>A (n.1424-617T>A) c.1454-617T>A (n.1454-617T>A) c.1298-617T>A (n.1298-617T>A) | dbSNP |
| 14 | g.99667605T>C | CA13949928 | HHIPL1 | c.1649-617T>C (n.1649-617T>C) c.1424-617T>C (n.1424-617T>C) c.1454-617T>C (n.1454-617T>C) c.1298-617T>C (n.1298-617T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99667605T= | CA2158501524 | HHIPL1 | c.1649-617T= (n.1649-617T=) c.1424-617T= (n.1424-617T=) c.1454-617T= (n.1454-617T=) c.1298-617T= (n.1298-617T=) | dbSNP |