Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9943399C>T | CA116206 | CRELD1,PRRT3 | c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) n.958-1775G>A n.1494+759G>A c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.358-83C>T n.1246C>T n.407C>T n.592C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1598C>T n.1242C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1095C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1745C>T n.1634C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2515C>T n.1248C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.1270C>T n.1219C>T n.3036C>T n.1362C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1722C>T c.273C>T c.787C>T (n.787C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.375C>T c.697C>T (n.697C>T) c.200C>T n.459C>T n.345-83C>T n.1224C>T n.960C>T n.936C>T n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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