| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9943452C>T | CA249434 | CRELD1,PRRT3 | c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) n.958-1828G>A n.1494+706G>A c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.358-30C>T n.1299C>T n.460C>T n.645C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1651C>T n.1295C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1148C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1798C>T n.1687C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.2568C>T n.1301C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1323C>T n.1272C>T n.3089C>T n.1415C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1775C>T c.326C>T c.840C>T (n.840C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.428C>T c.750C>T (n.750C>T) c.253C>T n.512C>T n.345-30C>T n.1277C>T n.1013C>T n.989C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9943452C>G | CA70009551 | CRELD1,PRRT3 | c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*2462C>G (n.*2462C>G) n.958-1828G>C n.1494+706G>C c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.358-30C>G n.1299C>G n.460C>G n.645C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1651C>G n.1295C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1148C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.*757C>G (n.*757C>G) n.1798C>G n.1687C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.2568C>G n.1301C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1323C>G n.1272C>G n.3089C>G n.1415C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1775C>G c.326C>G c.840C>G (n.840C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.428C>G c.750C>G (n.750C>G) c.253C>G n.512C>G n.345-30C>G n.1277C>G n.1013C>G n.989C>G n.1363C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |