| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958333C>T | CA501036 | ATP7B | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1870-726G>A (n.1870-726G>A) c.2333G>A (p.Arg778Gln) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.2122-726G>A (n.2122-726G>A) c.1426-726G>A (n.1426-726G>A) c.1286-8172G>A (n.1286-8172G>A) c.294G>A n.2428G>A n.1678G>A c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.212-11855G>A c.2237G>A (p.Arg746Gln) c.2297G>A (p.Arg766Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.1919G>A (p.Arg640Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.2552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958333C>A | CA340126 | ATP7B | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1870-726G>T (n.1870-726G>T) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.2122-726G>T (n.2122-726G>T) c.1426-726G>T (n.1426-726G>T) c.1286-8172G>T (n.1286-8172G>T) c.294G>T n.2428G>T n.1678G>T c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.212-11855G>T c.2237G>T (p.Arg746Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.2552G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |