| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts | 
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72345462G>T | CA393058515 | HEXA | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.1737C>A c.1553C>A (n.1553C>A) n.1533C>A c.1616C>A (n.1616C>A) n.2514C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.1968C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2041C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.3959C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1958C>A (n.1958C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.592C>A (p.Arg198Ser) n.302C>A n.421C>A c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1125C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.6730C>A n.217C>A n.1754C>A n.1295C>A | dbSNP | 
| 15 | g.72345462G>A | CA116503 | HEXA | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.1737C>T c.1553C>T (n.1553C>T) n.1533C>T c.1616C>T (n.1616C>T) n.2514C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.1968C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2041C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.3959C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1958C>T (n.1958C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) n.302C>T n.421C>T c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1125C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.6730C>T n.217C>T n.1754C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC | 
| 15 | g.72345462G>C | CA393058510 | HEXA | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.1737C>G c.1553C>G (n.1553C>G) n.1533C>G c.1616C>G (n.1616C>G) n.2514C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.1968C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2041C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.3959C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1958C>G (n.1958C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.302C>G n.421C>G c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1125C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.6730C>G n.217C>G n.1754C>G n.1295C>G | dbSNP | 
| 15 | g.72345462G= | CA2186743259 | HEXA | c.*170C= (n.*170C=) c.*1856C= (n.*1856C=) n.1737C= c.1553C= (n.1553C=) n.1533C= c.1616C= (n.1616C=) n.2514C= c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.1694C= (n.1694C=) c.*663C= (n.*663C=) c.*999C= (n.*999C=) n.1968C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.2041C= c.*188C= (n.*188C=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*837C= (n.*837C=) n.3959C= c.*920C= (n.*920C=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1958C= (n.1958C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*769C= (n.*769C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.1841C= (n.1841C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.592C= (p.Arg198=) n.302C= n.421C= c.1543C= (p.Arg515=) c.1125C= c.*1031C= (n.*1031C=) n.6730C= n.217C= n.1754C= n.1295C= | dbSNP |