| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.70415987C>T | CA115889 | CTH | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.344C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70415987C>A | CA906109 | CTH | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.344C>A c.-128C>A (n.-128C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70415987C= | CA1140495643 | CTH | c.200C= (p.Thr67=) n.344C= c.-128C= (n.-128C=) | dbSNP |