| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125815094T>C | CA252865 | UROS | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.113A>G n.221A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.292A>G n.329+1343A>G n.450A>G n.241-2806A>G n.307A>G n.248A>G n.319+1343A>G n.440A>G n.231-2806A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815094T= | CA1943010015 | UROS | c.184A= (p.Thr62=) c.113A= n.221A= c.100A= (p.Thr34=) n.292A= n.329+1343A= n.450A= n.241-2806A= n.307A= n.248A= n.319+1343A= n.440A= n.231-2806A= | dbSNP |