| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125815081G>A | CA340119 | UROS | c.197C>T (p.Ala66Val) c.126C>T n.234C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.305C>T n.329+1356C>T n.463C>T n.241-2793C>T n.320C>T n.261C>T n.319+1356C>T n.453C>T n.231-2793C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125815081G>C | CA378661723 | UROS | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.126C>G n.234C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.305C>G n.329+1356C>G n.463C>G n.241-2793C>G n.320C>G n.261C>G n.319+1356C>G n.453C>G n.231-2793C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125815081G= | CA1943010013 | UROS | c.197C= (p.Ala66=) c.126C= n.234C= c.2C= (p.Ala1=) c.113C= (p.Ala38=) n.305C= n.329+1356C= n.463C= n.241-2793C= n.320C= n.261C= n.319+1356C= n.453C= n.231-2793C= | dbSNP |