| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353105C>T | CA116498 | HEXA | n.2879G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.553G>A (n.553G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.677-1871G>A (n.677-1871G>A) n.564G>A c.254-1871G>A (n.254-1871G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.413-1871G>A (n.413-1871G>A) c.717G>A (n.717G>A) n.2371G>A c.981G>A (n.981G>A) c.*237-1871G>A (n.*237-1871G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.412+2454G>A (n.412+2454G>A) c.504-1871G>A (n.504-1871G>A) c.566G>A (p.Arg189His) c.405G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.534G>A n.5937G>A n.418-1871G>A n.1034G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353105C>A | CA252921 | HEXA | n.2879G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.553G>T (n.553G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.677-1871G>T (n.677-1871G>T) n.564G>T c.254-1871G>T (n.254-1871G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.413-1871G>T (n.413-1871G>T) c.717G>T (n.717G>T) n.2371G>T c.981G>T (n.981G>T) c.*237-1871G>T (n.*237-1871G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.412+2454G>T (n.412+2454G>T) c.504-1871G>T (n.504-1871G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.405G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.534G>T n.5937G>T n.418-1871G>T n.1034G>T n.575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353105C>G | CA7644977 | HEXA | n.2879G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.553G>C (n.553G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.677-1871G>C (n.677-1871G>C) n.564G>C c.254-1871G>C (n.254-1871G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.413-1871G>C (n.413-1871G>C) c.717G>C (n.717G>C) n.2371G>C c.981G>C (n.981G>C) c.*237-1871G>C (n.*237-1871G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.412+2454G>C (n.412+2454G>C) c.504-1871G>C (n.504-1871G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.405G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.534G>C n.5937G>C n.418-1871G>C n.1034G>C n.575G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.72353105C= | CA2186746500 | HEXA | n.2879G= c.533G= (p.Arg178=) c.553G= (n.553G=) c.*195G= (n.*195G=) c.677-1871G= (n.677-1871G=) n.564G= c.254-1871G= (n.254-1871G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*431G= (n.*431G=) c.413-1871G= (n.413-1871G=) c.717G= (n.717G=) n.2371G= c.981G= (n.981G=) c.*237-1871G= (n.*237-1871G=) c.864G= (n.864G=) c.412+2454G= (n.412+2454G=) c.504-1871G= (n.504-1871G=) c.566G= (p.Arg189=) c.405G= c.*54G= (n.*54G=) c.534G= n.5937G= n.418-1871G= n.1034G= n.575G= | dbSNP |