| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150361196A>G | CA252943 | TCOF1 | c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.194A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150361196A= | CA1590910833 | TCOF1 | c.149A= (p.Tyr50=) c.137A= (p.Tyr46=) c.113A= (p.Tyr38=) n.194A= n.196A= | dbSNP |