ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.88648103C>T
CA115462
CYBA
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.111G>A
n.88G>A
n.45G>A
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.92G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
16
g.88648103C=
CA2241202395
CYBA
c.70G= (p.Gly24=)
n.111G=
n.88G=
n.45G=
c.59G= (p.Arg20=)
n.92G=
dbSNP
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