| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086751G>A | CA252264 | ASL | c.532G>A (p.Val178Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.524+89G>A (n.524+89G>A) c.447-978G>A (n.447-978G>A) n.437G>A n.702G>A n.344G>A n.780G>A n.381G>A n.598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086751G= | CA1713948161 | ASL | c.532G= (p.Val178=) c.337G= (p.Val113=) c.524+89G= (n.524+89G=) c.447-978G= (n.447-978G=) n.437G= n.702G= n.344G= n.780G= n.381G= n.598G= | dbSNP |