| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089114A>G | CA252263 | ASL | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1616A>G n.1881A>G n.669A>G n.2974A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.26A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089114A= | CA1713923248 | ASL | c.857A= (p.Gln286=) c.662A= (p.Gln221=) c.779A= (p.Gln260=) c.26A= (p.Gln9=) c.*156A= (n.*156A=) n.1616A= n.1881A= n.669A= n.2974A= c.170A= (p.Gln57=) n.26A= n.238A= | dbSNP |
| 7 | g.66089114A>C | CA367645505 | ASL | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1616A>C n.1881A>C n.669A>C n.2974A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.26A>C n.238A>C | ClinVar dbSNP |