| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40358950G>A | CA115568 | ADSL | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.444G>A (p.Pro148=) n.261G>A n.591G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.593G>A n.3636G>A n.474G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) n.692G>A n.556G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) n.628G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.489G>A (p.Pro163=) c.156G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.626G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40358950G>T | CA411640978 | ADSL | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.444G>T (p.Pro148=) n.261G>T n.591G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.593G>T n.3636G>T n.474G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.692G>T n.556G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) n.628G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.489G>T (p.Pro163=) c.156G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.626G>T n.565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.40358950G= | CA2405721926 | ADSL | c.569G= (p.Arg190=) c.444G= (p.Pro148=) n.261G= n.591G= c.*265G= (n.*265G=) n.593G= n.3636G= n.474G= c.524G= (p.Arg175=) n.692G= n.556G= c.656G= (p.Arg219=) n.628G= c.611G= (p.Arg204=) c.29G= (p.Arg10=) c.489G= (p.Pro163=) c.156G= c.104G= (p.Arg35=) c.377G= (p.Arg126=) n.626G= n.565G= | dbSNP |