| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40415454C>T | CA252819 | IVD | c.842C>T (p.Ala281Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.691C>T c.444C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.313C>T n.309C>T n.631C>T c.847C>T (n.847C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) n.847C>T n.1042C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1342C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1291C>T n.1398C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40415454C= | CA2171767701 | IVD | c.842C= (p.Ala281=) c.932C= (p.Ala311=) c.851C= (p.Ala284=) c.941C= (p.Ala314=) c.691C= c.444C= c.329C= (p.Ala110=) n.313C= n.309C= n.631C= c.847C= (n.847C=) c.884C= (p.Ala295=) n.847C= n.1042C= c.1019C= (p.Ala340=) n.1342C= c.1028C= (p.Ala343=) c.971C= (p.Ala324=) n.1291C= n.1398C= n.1344C= | dbSNP |
| 15 | g.40415454C>A | CA391721561 | IVD | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.691C>A c.444C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.313C>A n.309C>A n.631C>A c.847C>A (n.847C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.847C>A n.1042C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1342C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1291C>A n.1398C>A n.1344C>A | dbSNP gnomAD v4 |