ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.89178078A>G
CA227521
TYR
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.186A>G
n.2718-64545T>C
n.2733-64545T>C
ClinVar
dbSNP
11
g.89178078A=
CA1989919242
TYR
c.125A= (p.Asp42=)
n.186A=
n.2718-64545T=
n.2733-64545T=
dbSNP
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