Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178195C>TCA227551TYRc.242C>T (p.Pro81Leu)
n.303C>T
n.2718-64662G>A
n.2733-64662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178195C=CA1989919612TYRc.242C= (p.Pro81=)
n.303C=
n.2718-64662G=
n.2733-64662G=
 dbSNP

Number of alleles fetched