Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019594A>GCA252255HJVc.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-22+104T>C (n.-22+104T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-21-894T>C (n.-21-894T>C)
c.134+104T>C (n.134+104T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019594A>CCA338317HJVc.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-22+104T>G (n.-22+104T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-21-894T>G (n.-21-894T>G)
c.134+104T>G (n.134+104T>G)
ClinVar dbSNP
1g.146019594A=CA1140495876HJVc.238T= (p.Cys80=)
c.-22+104T= (n.-22+104T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.-21-894T= (n.-21-894T=)
c.134+104T= (n.134+104T=)
dbSNP
1g.146019594A>TCA342143118HJVc.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-22+104T>A (n.-22+104T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-21-894T>A (n.-21-894T>A)
c.134+104T>A (n.134+104T>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched