| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019594A>G | CA252255 | HJV | c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-21-894T>C (n.-21-894T>C) c.134+104T>C (n.134+104T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019594A>C | CA338317 | HJV | c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-22+104T>G (n.-22+104T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-21-894T>G (n.-21-894T>G) c.134+104T>G (n.134+104T>G) | ClinVar dbSNP |