| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243447C>G | CA280267 | MEFV | n.1161G>C c.2040G>C (p.Met680Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.2037G>C (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243447C>T | CA280112 | MEFV | n.1161G>A c.2040G>A (p.Met680Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.2037G>A (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243447C>A | CA10577519 | MEFV | n.1161G>T c.2040G>T (p.Met680Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.2037G>T (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP |