Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243310A>G | CA280095 | MEFV | n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243310A>T | CA7859858 | MEFV | n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |