| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243310A>G | CA280095 | MEFV | n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243310A>T | CA7859858 | MEFV | n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243310A>C | CA394485521 | MEFV | n.1298T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243310A= | CA2202658590 | MEFV | n.1298T= c.2177T= (p.Val726=) c.1637T= (p.Val546=) c.1544T= (p.Val515=) c.*453T= (n.*453T=) c.*802T= (n.*802T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1582T= (n.1582T=) c.867T= (n.867T=) c.949T= (n.949T=) c.982T= (n.982T=) c.1714T= (n.1714T=) c.*381T= (n.*381T=) c.2174T= (p.Val725=) | dbSNP |