| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243405C>T | CA280093 | MEFV | n.1203G>A c.2082G>A (p.Met694Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2079G>A (p.Met693Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243405C= | CA2202658645 | MEFV | n.1203G= c.2082G= (p.Met694=) c.1542G= (p.Met514=) c.1449G= (p.Met483=) c.*358G= (n.*358G=) c.*707G= (n.*707G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1624G= (n.1624G=) c.1487G= (n.1487G=) c.772G= (n.772G=) c.854G= (n.854G=) c.887G= (n.887G=) c.1619G= (n.1619G=) c.*286G= (n.*286G=) c.2079G= (p.Met693=) | dbSNP |