| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10149897C>A | CA351756433 | VHL | c.*251C>A (n.*251C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.710C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149897C>T | CA020501 | VHL | c.*251C>T (n.*251C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.710C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149897C>G | CA351756437 | VHL | c.*251C>G (n.*251C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.710C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |