| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992584G>A | CA598775 | MFN2 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.-34-3572G>A (n.-34-3572G>A) n.644G>A n.630G>A n.333G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.456G>A n.602G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992584G>T | CA252157 | MFN2 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.-34-3572G>T (n.-34-3572G>T) n.644G>T n.630G>T n.333G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.456G>T n.602G>T n.589G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992584G= | CA1140495511 | MFN2 | c.205G= (p.Val69=) c.-34-3572G= (n.-34-3572G=) n.644G= n.630G= n.333G= c.*207G= (n.*207G=) n.456G= n.602G= n.589G= | dbSNP |