| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11999030C>G | CA252154 | MFN2 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1190C>G n.1176C>G n.550C>G n.879C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.242C>G n.1111C>G n.1257C>G c.599+1609C>G (n.599+1609C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999030C>T | CA16609868 | MFN2 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1190C>T n.1176C>T n.550C>T n.879C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.242C>T n.1111C>T n.1257C>T c.599+1609C>T (n.599+1609C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999030C= | CA1140495514 | MFN2 | c.751C= (p.Pro251=) c.406C= (p.Pro136=) n.1190C= n.1176C= n.550C= n.879C= c.*753C= (n.*753C=) n.242C= n.1111C= n.1257C= c.599+1609C= (n.599+1609C=) | dbSNP |