| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001423G>A | CA252151 | MFN2 | c.839G>A (p.Arg280His) c.494G>A (p.Arg165His) n.1264G>A n.1074G>A n.967G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.330G>A n.1199G>A n.1345G>A c.622G>A (p.Val208Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12001423G>C | CA338441499 | MFN2 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1264G>C n.1074G>C n.967G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.330G>C n.1199G>C n.1345G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | ClinVar dbSNP |