| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992606T>G | CA598778 | MFN2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-34-3550T>G (n.-34-3550T>G) n.666T>G n.652T>G n.355T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.478T>G n.624T>G n.611T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992606T>C | CA252148 | MFN2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-34-3550T>C (n.-34-3550T>C) n.666T>C n.652T>C n.355T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.478T>C n.624T>C n.611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |