| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12011510G>C | CA252145 | MFN2 | c.2219G>C (p.Trp740Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) n.187G>C c.2204+1784G>C (n.2204+1784G>C) n.2454G>C n.2347G>C c.*2221G>C (n.*2221G>C) n.1710G>C c.2351G>C (p.Trp784Ser) n.2579G>C n.2725G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.632G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12011510G>T | CA338453874 | MFN2 | c.2219G>T (p.Trp740Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) n.187G>T c.2204+1784G>T (n.2204+1784G>T) n.2454G>T n.2347G>T c.*2221G>T (n.*2221G>T) n.1710G>T c.2351G>T (p.Trp784Leu) n.2579G>T n.2725G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.632G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12011510G= | CA1140495509 | MFN2 | c.2219G= (p.Trp740=) c.1874G= (p.Trp625=) n.187G= c.2204+1784G= (n.2204+1784G=) n.2454G= n.2347G= c.*2221G= (n.*2221G=) n.1710G= c.2351G= (p.Trp784=) n.2579G= n.2725G= c.*192G= (n.*192G=) n.632G= c.*1219G= (n.*1219G=) | dbSNP |